Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО» — это комплекс лабораторий, оказывающий широкий спектр медико-генетических услуг как для врачей, так и для пациентов.
В состав комплекса «ГЕНЕТИКО» входят четыре лаборатории:
- Лаборатория молекулярной генетики — специалисты этой лаборатории разрабатывают и реализуют генетические тесты, направленные на выявление носительства моногенных заболеваний, поиск генетических факторов бесплодия, оценку вероятности развития онкологий, диагностику моногенных заболеваний как у взрослых, так и у детей, а при необходимости – в рамках пренатальной диагностики.
- Лаборатория NGS (next generation sequencing). Секвенирование нового поколения — это универсальный инструмент для анализа ДНК в больших масштабах. Он позволяет узнать последовательность как нескольких генов, так и всего генома человека с высокой точностью и скоростью, поэтому в настоящее время все чаще используется для генетического анализа. Лаборатория NGS занимается генетическими тестами, основанными на этой технологии: поиск мутаций в генах, связанных с определенной группой наследственных заболеваний, секвенирование генома, экзома (только кодирующей части генома) и клинического экзома (кодирующей части тех генов, мутации в которых приводят к наследственным заболеваниям), пренатальный генетический скрининг хромосомных аномалий (ПГС).
- Лаборатория неинвазивной пренатальной диагностики. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) предназначен для женщин, начиная с 10 недели беременности. На сегодняшний день данное исследование рекомендовано проводить после комбинированного биохимического скрининга и ультразвукового исследования, по результатам которых выявлен высокий риск наличия основных хромосомных аномалий у плода (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, анеуплоидии по половым хромосомам). Тест Prenetix, обладает более высокой точностью выявления хромосомных патологий и позволяет избежать неоправданных инвазивных процедур. Только в случае обнаружения высокого риска хромосомной патологии пациенту следует пройти подтверждающую диагностику методами биопсии хориона, амнио- и/или кордоцентеза. Выполняемый тест осуществляется по технологии Harmony компании Roche (Ariosa), точность которой подтверждена множеством публикаций и исследований.
- Лаборатория хромосомного микроматричного анализа. Хромосомный микроматричный анализ направлен на выявление аномалий в геноме, связанных с изменением количества различных участков хромосом – делеций и дупликаций. Такой анализ возможно проводить как взрослым людям, так и для установления причин самопроизвольного выкидыша и замершей беременности.
Важным направлением работы Genetico является диагностика генетически обусловленного бесплодия и повышение эффективности вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО). В ряде случаев нам удается выявить генетические причины «бесплодия неясного генеза» и помочь паре стать родителями.
Для проведения анализов в лаборатории Genetico используются только технологии, доказавшие свою точность и надежность, в том числе – гибридизация на микрочипах и секвенирование нового поколения (next generation sequencing, NGS). Точность результатов обеспечивается также внедренной в практику «двойной проверкой» — каждый анализ перед выдачей пациенту проверяется двумя специалистами.
Помимо генетических анализов, Центр Генетики и Репродуктивной Медицины оказывает услуги медико-генетического консультирования для пациентов как в нашей лаборатории, так и в медицинских учреждениях.
Обращение к врачу-генетику становится наиболее актуальным при отягощении семейной истории случаями наследственной патологии, при кровном родстве супругов, при бесподии или невынашивании беременности в паре, при нарушении половой дифференцировки, при наличии отставания психоречевого или моторного развития у ребенка и пр.
Также, консультирование врача-генетика рекомендуется для профилактики с целью выявления рисков (например, онкогенетических). В таких случаях, пациент совместно с врачом вырабатывают стратегию предупреждения возможных проблем.
В Центре Генетики и Репродуктивной Медицины был разработан и успешно используется ряд комплексных генетических обследований, предназначенных специально для жителей России. Программы этих обследований составлялись с учетом местной специфики, поэтому в них вошли только те мутации, которые достаточно широко распространены в нашей популяции.